Embora as IDPs sejam geralmente reconhecidas como doenças raras, algumas são mais comuns do que outras e, como um todo, representam um grupo importante de pessoas cujas vidas são profundamente afetadas pela sua condição.
As imunodeficiências primárias (IDPs) são um grupo grande e crescente de mais de 300 distúrbios diferentes causados quando alguns componentes do sistema imunológico (principalmente células e proteínas) não funcionam adequadamente.
As IDPs são causadas por defeitos genéticos do sistema imunológico que são hereditários. O sistema imunológico normalmente ajuda o corpo a combater infeções por germes (ou “microorganismos”), como bactérias, vírus, fungos e protozoários. Como o sistema imunológico não funciona adequadamente, as pessoas com IDP são mais susceptíveis a infeções que outras pessoas. Quando as IDPs são deixadas sub-diagnosticadas ou são diagnosticadas de forma errada, o sistema imunológico permanece defeituoso, o que pode levar ao doente a ter problemas mais sérios provocando danos permanentes nos órgãos ou mesmo a morte.
Diagnóstico
Embora seja estimado que cerca de 60% das IDPs possam ser facilmente diagnosticadas com testes sanguíneos simples e baratos, muitas IDPs permanecem sub-diagnosticadas em escala global. À medida que a habilidade técnica para identificar defeitos genéticos melhora, mais e mais causas genéticas de IDP serão identificadas.
A medicina está a avançar muito rapidamente e novas terapias que visam a causa específica da doença estão a tornar-se disponíveis. Estes podem ter vantagens significativas para os doentes com IDP e é importante que os doentes em todo o mundo tenham acesso a essas opções de tratamento.
O rastreio de algumas imunodeficiências mais graves, como as Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID), é possível através de um exame ao sangue e possivelmente através de um teste de triagem para recém-nascidos.
Tratamento
Com o acesso adequado às diferentes terapias, que só podem acontecer se o diagnóstico precoce for feito de forma correta, muitas sequelas serão evitadas e vidas de doentes serão salvas.
As pessoas com IDP são normalmente tratadas por médicos especializados em doenças do sistema imunológico. Como um doente é tratado dependerá do tipo de IDP que ele possui e de muitos outros fatores.
Os tratamentos para IDPs incluem terapias com imunoglobulina (IG), transplante de células-tronco, antibióticos profiláticos, entre outras.
No caso das terapias IG, é importante saber que existem diferentes produtos de IG e que não podem ser usadas em conjunto. A IG pode ser administrada por via endovenosa ou subcutânea. Elas são consideradas como medicamentos essenciais para as IDPs pela Organização Mundial de Saúde. A infusão de imunoglobulina endovenosa (IVIG) geralmente demora 2 a 4 horas, permitindo a administração de altas doses e só necessita de ser administrada a cada 3-4 semanas, o que pode ser mais adequado para alguns doentes. A imunoglobulina subcutânea (SCIG) leva apenas 1-2 horas e muitas vezes pode ser administrada em casa pelos próprios doentes, pais ou cuidadores. Por conseguinte, pode ser mais conveniente para alguns doentes. No entanto, apenas pequenas doses podem ser administradas pela infusão de SC, o que significa que elas são administradas com mais frequência do que as infusões IV, geralmente uma vez por semana. Um novo tipo de infusão SC contendo Recombinant Human Hyaluronidase, conhecida como imunoglobulina subcutânea facilitada (FSCIG), permite que os doentes tenham infusões SC a cada 3-4 semanas. A terapia com IG deve ser escolhida de forma individualizada, de acordo com as necessidades e preferências do doente.
Classificação
As IDPs são atualmente classificadas em nove grupos. A forma mais comum resulta de uma mutação em um gene do cromossomo X (sexual) (denominada doença ligada ao cromossomo X) e ocorre quase que exclusivamente em meninos.
A imunodeficiência combinada grave é uma doença decorrente da imunodeficiência séria e potencialmente fatal. Ela está presente ao nascimento e pode ser causada por mutações em muitos genes diferentes. Todas as formas são de caráter hereditário.
Mais informações em https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/doenças-imunológicas/doenças-decorrentes-de-imunodeficiência/imunodeficiência-combinada-grave-scid.