No passado dia 28 de fevereiro foi o Dia Mundial das Doenças Raras e teve lugar em Portalegre a 6.ª conferência comemorativa. A organização esteve a cargo do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em conjunto com vários parceiros, entre as quais a RD-Portugal, a Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica, a Direção-Geral da Saúde, a Fundação para a Ciência e Tecnologia, a Orphanet, a Sociedade das Ciências Médicas de Lisboa e a Unidade Local de Saúde do Alto Alentejo. É muito positivo ver estas discussões a saírem dos grandes centros e a chegarem ao interior, aproximando-se de quem vive noutras realidades do nosso país.
O nosso vogal Alberto esteve lá e testemunhou o belo dia que foi. Uma das partes interessantes foi ouvir o Dr. Agustín Pijierro, um médico de Badajoz responsável pelo tratamento das doenças raras na Extremadura. Ele explicou como tratam as doenças raras e a verdade é que a realidade deles é muito parecida com a nossa: populações mais envelhecidas e pessoas que vivem em sítios isolados, longe dos hospitais principais. Isto ajuda-nos a perceber que não estamos sozinhos e que podemos aprender muito com os nossos vizinhos do lado.
Outro momento bonito e de muita esperança foi o testemunho de Mariana Esteves, da Associação CTNNB1. Ela contou a luta que tem sido conseguir financiamento para um ensaio clínico na Eslovénia. É a prova de que nós, famílias, fazemos o impossível, mas também serviu para debater porque é que ainda é tão difícil fazer estes ensaios em Portugal. Entre a falta de dinheiro e o facto de sermos poucos doentes para cada patologia, o caminho é apertado, mas é um debate que tem de continuar.
Também se falou de coisas boas que nascem da dedicação dos nossos jovens e especialistas. Foi ainda entregue o prémio do concurso “Genética & Raras – Uma Visão, Vários Olhares”, promovido pelo Departamento de Genética Humana do INSA ao trabalho de sensibilização para o Complexo de Esclerose Tuberosa, realizado por estudantes de medicina. Ficámos orgulhosos ao saber que Portugal, mesmo sendo um país pequeno, é dos que têm mais Redes Europeias de Referência e como o projeto Jardin procura uma melhor integração destas nos respectivos Sistemas de Nacionais de Saúde. Foi também apresentado o projeto CPLP Raras que está a ajudar a unir informações para todos os que falam português, o que é uma ajuda preciosa.
Para quem anda no dia a dia a lidar com médicos e hospitais, há uma novidade prática: o Cartão das Doenças Raras. Já existe em formato digital na aplicação do SNS e é muito útil para que, em caso de emergência, os profissionais de saúde saibam logo que aquela pessoa tem uma condição especial e precisa de cuidados diferenciados.
Por fim, soubemos que o Plano Nacional para as Doenças Raras já está pronto há algum tempo mas ainda não está em prática porque a comissão de acompanhamento ainda não foi escolhida e, por isso, não está em fase de execução. Como sabemos, quem tem uma doença rara não pode ficar à espera de burocracias.
O tema deste ano dizia que estas doenças são “mais do que pode imaginar”. E é verdade. Mas enquanto estivermos unidos, a nossa voz será sempre maior do que qualquer dificuldade.